La amniocentesis es una prueba diagnóstica prenatal que consiste en la extracción, mediante una punción que atraviesa la pared abdominal, de una muestra del líquido amniótico que rodea al feto teniendo siempre como guía la visualización fetal por ultrasonido. A partir de este líquido se obtiene células fetales que permiten realizar el estudio genético o descartar la presencia de una infección fetal (>sem 16). Es la prueba prenatal más común utilizada para el diagnóstico de defectos congénitos cromosómicos y genéticos entre la semana 16-24 de gestación.