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Este examen es considerado la ecografía mas importante del embarazo, consiste en la combinación de cuatro variables independientes que al combinarlas nos aumentan la tasa de detección de anomalías fetales hasta un 90%: el primero es la edad materna junto con la historia clínica y antecedentes, segundo los datos de la antropometría básica (peso, talla) y tensión arterial media, tercero los marcadores serológicos en sangre materna y cuarto los hallazgos ecográficos encontrados por el especialista en medicina fetal.

Edad Materna: Es sabido que la probabilidad de tener un feto afectado por una enfermedad cromosómica como la trisomia 21 (síndrome de Down) está directamente relacionado con la edad materna, es decir, a mayor edad, mayor riesgo, el cual esta incrementado de forma importante después de los 35 años; por otro lado el número de mujeres embarazadas mayores de 3 años es menor que el de mujeres de menor edad, por lo tanto la mayor población de fetos afectos por una trisomia nacerán de mujeres menores de 35 años, razón por la cual este examen debe ofrecerse a todas las mujeres embarazadas independiente de su edad y siempre debería practicarse a todas las mayores de 35 años.

Ecografía semana 11-13.6 (hallazgos ecográficos): lo indicado es que para realizar esta ecografía el feto debe tener una medida entre 45-84 mm para poder valorar y que sea interpretable por los software de cálculo de riesgo. Se toman marcadores ecográficos como la Translucencia Nucal, la presencia del hueso nasal, la valoración del ductus venoso y la regurgitación tricuspidea; además de una valoración anatómica exhaustiva para descartar las anomalías mayores y alteraciones en la anatomía fetal que ya son detectables por este método con un equipo adecuado y por un subespecialista en medicina fetal debidamente acreditado y certificado para realizar este estudio por la Fetal Medicine Foundation.

Marcadores en sangre materna: estos son laboratorios tomados directamente de la sangre materna y que se procesan en laboratorios especializados en medicina fetal y diagnostico prenatal, ya que estas tres sustancias la PAPP-A, BHCG LIBRE Y PIGF son sustancias hormonales que la placenta produce y se pueden estudiar en la sangre de la madre y reflejan el funcionamiento de la placenta y se relacionan también con alteración  en el material genético fetal; por esto son ayudan a mejorar la tasa de detección para alteraciones cromosómicas, riesgo de preeclampsia y RCIU.

Historia Clínica y Antecedentes maternos: dentro del Tamizaje genético un punto importante y que siempre es solicitado por el software de la Fetal Medicine Foundation, son los datos de los antecedentes maternos, la toma del peso y talla como antropometría básica, además de la toma de la tensión arterial en los dos brazos; esta información es importante ya que nos ayuda a mejorar la tasa de detección de riesgo para trisomias, parto pretermino, preeclampsia, aborto recurrente y restricción del crecimiento intrauterino de forma temprana menor a 34 semanas

La combinación de estas cuatro variables se conoce como el test combinado y funciona introduciendo los resultados en un programa suministrado por la Fetal Medicina Foundation de Londres que es una entidad líder en el mundo para la medicina fetal, el cual clasificara a la gestante en el grupo de bajo, medio o alto riesgo de tener un feto afectado por alguno de los síndromes antes mencionados.

Hay ciertas alteraciones anatómicas que no se pueden diagnosticar a esta edad gestacional y un porcentaje pequeño (<10%) de fetos con alteraciones cromosómicas no son detectados por esta prueba, por lo tanto se recomienda una segunda valoración en la ecografía de Tamizaje del 2 trimestre o ecografía de detalle anatómico fetal que se realiza entre las 18 a 22.6 semanas.

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