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Esta es una prueba de detección de ADN fetal no invasiva que le puede dar información importante de trastornos genéticos durante su embarazo, a partir de las nueve semanas de gestación. La prueba analiza el ADN fetal del bebé proveniente de la placenta a través de una simple extracción de sangre del brazo de la madre sin poner en riesgo al bebé. Con este test se puede saber la probabilidad de que su bebé tenga una anomalía cromosómica, como el síndrome de Down o el síndrome de Edwards. Además, si lo desea puede descubrir el sexo de su bebé con un 100% de seguridad.

El Test Genético Prenatal No Invasivo con puede usarse en embarazos únicos o gemelares, inclusive para los concebidos mediante fertilización in vitro, y aún con donación de óvulos

La prueba es realizada en una muestra de sangre materna, (como la que se toma para cualquier laboratorio de rutina), y puede practicarse a partir de las 10 semanas de gestación. Este examen evalúa el riesgo de trisomías 21, 13 y 18, y de alteraciones de los cromosomas sexuales (X y Y) midiendo la cantidad relativa de cromosomas fetales en sangre materna.

Actualmente, las anomalías cromosómicas se pueden diagnosticar con otras pruebas como la cordocentesis, la biopsia corial o la amniocentesis. Pero estas pruebas siempre conllevan un riesgo de aborto, ya que hay que introducir una larga aguja dentro del útero materno para obtener una muestra de la sangre fetal de la placenta o de líquido amniótico.

Sin embargo con esta nueva prueba es que se puede detectar los problemas cromosómicas más frecuentes con un sencillo análisis de sangre materna, sin poner en peligro la gestación ni la vida del feto.

 

La detección de ADN fetal en sangre materna puede hacerla en la semana 10 del embarazo, cuando aún en la ecografía apenas se determinan característica fetal y el embrión mide algo más de un centímetro. Los resultados tardan unos 15 días.

 

RESULTADOS

 

RIESGO BAJO: Un resultado de bajo riesgo indica que es muy poco probable que su bebé se vea afectado por una de las condiciones del panel Panorama, la probabilidad de un error en estos casos es 1/10.000.

 

RIESGO ALTO: Un resultado de alto riesgo no significa que el bebé tenga una anomalía cromosómica; Más bien, indica una probabilidad muy alta (sobre el 95%) de que su bebé pueda tener esa condición como el síndrome de Down. Su médico puede recomendarle que hable con un consejero genético y / o especialista en medicina fetal materna. Es posible que se le ofrezcan pruebas diagnósticas invasivas, como amniocentesis o CVS. Nunca se deben tomar decisiones irreversibles sobre el embarazo basándose sólo en un resultado del NIPT o cualquier test prenatal no invasivo.

 

En la unidad materno fetal de la Orinoquia contamos con 8 pruebas prenatales no invasivas que se ofrecen dependiendo el caso de cada paciente:

– Panorama Prenatal Panel: Trisomia 21, 18, 13, Monosomia X, triploidias en todos los cromosomas y sexo fetal

– Panorama Prenatal Panel + 22q11.2 Deletion:  Trisomia 21, 18, 13, Monosomia X, triploidias en todos los cromosomas, sexo fetal y deleccion 22q11-2

– Panorama Extended Panel: Trisomia 21, 18, 13, Monosomia X, triploidias en todos los cromosomas y sexo fetal + microdeleciones (delecion 22q11-2, sindrome de delecion 1p36, sindrome de Angelman, sindrome de Prader-Willi, sindrome de Cri-du-chat)

– Anora Miscarriage Test: Perdida recurrente del embarazo

– Horizon 4 panel: Tamizaje de portadores (autosomicas recesivas o ligadas al cromosoma x), fibrosis quística, distrofia muscular de Duchenne, X frágil y Atrofia muscular espinal

– Horizon 27 panel: Tamizaje de portadores (autosomicas recesivas o ligadas al cromosoma x), fibrosis quística, distrofia muscular de Duchenne, X frágil, Atrofia muscular espinal y hemoglobinopatias

– Horizon 137 panel: Tamizaje de portadores (autosomicas recesivas o ligadas al cromosoma x), hasta 137 enfermedades

–  Horizon 274 panel: Tamizaje de portadores (autosomicas recesivas o ligadas al cromosoma x), hasta 274 enfermedades.

 

 

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